我们知道，多少癌症等有症状发现后多是晚期，这个时候也是多数情况比较难治了，目前很少或很难从早期发现癌症，但是，如果一次血液测试可以同时筛查出最常见的早期癌症类型呢？
今年，美国将在多癌症早期血液检测研究中投入18亿美元的努力，并将此作为优先事项，很多顶级专家对此表示有较高的信心，可能会在不久的将来改变癌症筛查。
身体中的所有细胞，包括肿瘤细胞，在死亡时都会将DNA释放到血液中。这个测试在血流中寻找痕量的肿瘤DNA。这种循环的“无细胞”DNA包含有关它来自什么类型的组织以及它是正常的还是癌变的信息。
在血液中寻找循环肿瘤DNA的测试并不新鲜。这些液体活检——血液检测的一种奇特方式——已经广泛用于晚期癌症患者。医生使用这些血液检查来寻找有助于指导治疗的肿瘤DNA突变。由于晚期癌症患者的血液中往往有大量的肿瘤DNA循环，因此检测这些基因变化的存在相对容易。
癌症早期血液检测与现有的液体活检不同，因为它们试图检测早期癌症，当时还没有那么多肿瘤细胞。早期检测这些癌细胞可能具有挑战性，因为非癌细胞也会将DNA释放到血液中。由于血流中的大部分循环DNA来自非癌细胞，因此检测少数癌症DNA分子的存在就像大海捞针一样。
让事情变得更加困难的是，随着年龄的增长，血细胞会自然脱落异常DNA，这些链可能会与循环癌症DNA混淆。这种被称为克隆性造血的现象混淆了早期开发测试的尝试，产生了太多的假阳性结果。
幸运的是，较新的测试能够通过专注于嵌入癌症DNA中的一种“分子条形码”来避免血细胞干扰，从而识别它来自的组织。这些条形码是DNA甲基化的结果，DNA表面自然存在的修饰因身体中的每种组织而异。例如，肺组织具有与乳腺组织不同的DNA甲基化模式。此外，癌细胞具有与癌症类型相关的异常DNA甲基化模式。通过对不同的DNA甲基化模式进行分类，可以专注于区分癌组织和正常组织的DNA部分，并查明癌症的起源部位。
目前有几个癌症早期血液检测正在开发和临床试验中。
有人担心这种检测可能导致对低风险、无症状癌症的过度诊断，最好不被发现。这发生在前列腺癌筛查中。
尽管存在这些担忧，但早期的临床研究显示出希望。2020年对10000多名先前未确诊的女性进行的一项研究发现，134名检测呈阳性的女性中有26人被证实患有癌症。2021年研究发现，在2800多名已知癌症诊断的患者中，有一半的检测呈阳性，只有0.5%的确认没有癌症的人有假阳性检测。该测试对患有更晚期癌症的患者表现最好，但确实检测到了大约17%的早期疾病患者。